WADY WRODZONE

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

WADY WRODZONE

defekty strukturalne i/lub deformacje organizmu obecne od urodzenia. Mogą występować w formie izolowanej lub w zespołach, rodzinnie lub sporadycznie, objawowo lub sposób utajony, makroskopowo lub mikroskopowo. Są przyczyną około 10% zgonów noworodków. Duże anomalie są obecne u 3-4% noworodków, a w wieku 5 lat u około 7% dzieci stwierdza się objaw)' W. Na częstość występowania poszczególnych anomalii wpływ mają: rodzaj W. (np. zespół Downa pojawia się z częstością urodzeń), obszar geograficzny wskutek działania takich czynników, jak różnice w puli genetycznej oraz warunki środowiskowe (rozszczep kręgosłupa w Irlandii zdarza się czterokrotnie częściej niż w USA), uwarunkowania kulturowe (np. małżeństwa osób spokrewnionych powodują większą częstość W), niektóre zaburzenia okołoporodowe i przedporodowe. Niektóre okoliczności towarzyszące ciąży i porodowi sygnalizują zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia wrodzonych zniekształceń: pierwiastka po 35 r.ż. (szczególne ryzyko wystąpienia zespołu Downa), poród pośladkowy (często towarzyszy mu zamartwica), wielowodzie lub małowoclzie. Nie jest znana swoista przyczyna wielu wrodzonych nieprawidłowości. Różnorodne czynniki szkodliwe działające na rozwijający się płód mogą wywołać podobne uszkodzenia, jeśli zadziałają w tych samych okresach embriogenezy, w których określone tkanki są najbardziej podatne. Czynniki genetyczne mogą być odpowiedzialne zarówno za liczne pojedyncze zniekształcenia, jak i za zespoły W. Wiele może zostać zidentyfikowanych na podstawie badań genetycznych i stanowić podstawę do decyzji o utrzymywaniu ciąży. Do czynników teratogennych (uszkadzających płód) zalicza się: leki przyjmowane przez matkę w trakcie ciąży (np. talidomid powoduje wady kończyn, kwas propylowalerianowy jest kojarzony z rozszczepem kręgosłupa), choroby matki (np. cukrzyca, niedoczynność tarczycy), różne czynniki infekcyjne (np. wirusy różyczki, cytomegalii, toksoplazma), napromieniowanie (nie jest wyjaśniona zależność pomiędzy dawką i efektem). Obok badań genetycznych w ocenie prenatalnej stosuje się ultrasonografię, amniocentezę i badania kosmówki. W przypadku niektórych W.
możliwe jest podjęcie leczenia wewnątrzłonowego (in tero).