RETTA ZESPÓŁ

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

RETTA ZESPÓŁ

ciężkie, kompleksowe schorzenie neurologiczne o charakterze genetycznym, występuje głównie u płci żeńskiej. Mimo, że objawy R. mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i stają się bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na to schorzenie są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez całe życie. Typowe symptomy to: krótki okres prawidłowego lub prawie prawidłowego rozwoju niemowlęcego, okres stagnacji rozwoju między końcem pierwszego roku życia, a pojawieniem się pierwszych objawów regresu, okres regresu objawiający się ograniczeniem mowy i celowych ruchów rąk, pojawia się między dziewiątym i trzydziestym miesiącem życia, rozwój stereotypowych (powtarzających się) ruchów rąk (klepanie, ruchy myjące i wykręcanie dłoni oraz operowanie palcami wokół ust), pojawienie się sztywności lub niezgrabności podczas chodzenia, normalny obwód głowy po urodzeniu, lecz zwolnienie przyrostu miedzy drugim miesiącem, a czwartym
rokiem życia. Inne objawy, które często występują w R. to: zaburzenia oddychania, nieprawidłowe EEG, epilepsja, stopniowy wzrost napięcia mięśniowego z ich zanikami, nierówny chód na szerokiej podstawie, rozwój skoliozy, opóźnienie wzrostu. Brak specyficznego leczenia.