A -
B -
C -
D -
E -
F -
G -
H -
I -
J -
K -
L -
M -
N -
O -
P -
R -
S -
T -
U -
W -
Z
PROGERIA
zespół Huitchinsona-Gilforda (HCPS - Hultchinson-Olford Progeria Syndrome); starzenie przedwczesne; rzadka dziedziczna choroba polegająca na nieprawidłowym rozwoju - do pierwszego roku życia rozwój dziecka przebiega prawidłowo, później zaczynają pojawiać się cechy typowo starcze, między innymi łysinie i zatrzymanie wzrostu. Fizycznie dziecko takie przypomina zasuszonego starca. Włókna kolagenowe w tkance łącznej skon,' twarzy przeplatają się krzyżowo, tak jak u starego człowieka. Dzieci dotknięte tą chorobą umierają za-zwyczaj w wieku 10-15 lat w wyniku choroby wieńcowej rozwijającej się na podłożu zaawansowanej miażdżycy. Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1886 r., od tego czasu znaleziono na świecie około 150 przypadków progerii. Najczęstszą postacią progerii jest zespół Wernera (tzw. prcgeria dorosłych), podstawową różnicą jest jednak to, że w zespole Hutchinsona-Gilforda objawy kliniczne zaczynają się w pierwszej dekadzie życia, a w zespole Wernera dopiero w wieku 20-30 lat. Zespół Hutchinsona Cilforda zdarza się rzadziej, prawdopodobnie przyczyną choroby jest autosomalna, recesywna mutacja, która wpływa na aktywność dużej grupy enzymów zwanych helikazami. Helikazy rozkręcają podwójną helisę DNA (oraz RNA), ułatwiając takie procesy życiowe komórek, jak replikacja, naprawa uszkodzeń DNA, transkrypcja i rekombinacja genetyczna. Niektóre helikazy mogą też uczestniczyć w procesie przekazywania chromosomów do komórek powstających podczas po-działu. W chwili obecnej nie wiadomo dokładnie, jakie zaburzenia funkcji helikaz prowadzą do po-jawienia się objawów progerii. Mutacja, która jest przyczyną progerii, prawdopodobnie ma charakter autosomalny dominujący, jednak współczesna wiedza nie potrafi powiedzieć jaki gen jest uszkodzony w tej chorobie.