A -
B -
C -
D -
E -
F -
G -
H -
I -
J -
K -
L -
M -
N -
O -
P -
R -
S -
T -
U -
W -
Z
PORADNICTWO GENETYCZNE
porada lekarza specjalisty znającego istotę dziedziczenia rozpoznawanych u pacjenta chorób. Fakty te powinny zostać przedstawione wszystkim członkom najbliższej rodziny chorego, których problem dotyczy tak, aby oni również mogli podejmować świadome decyzje dotyczące planowania przyszłych ciąż oraz badań diagnostycznych wykrywających ciężkie choroby w stadium umożliwiających ich leczenie. Znanych jest ponad 4000 chorób zależnych od defektu pojedynczego genu, w których określenie ryzyka ich wystąpienia u potomstwa chorych może być wyliczone matematycznie. Statystyczne ryzyko powtórzenia tych chorób wynosi 50% niezależnie od tego jak zakończyły się wcześniejsze ciąże. Decyzja dotycząca posiadania potomstwa musi być podjęta przez osobę dotkniętą chorobą i współpartnera, w pełnej świadomości ryzyka statystycznego oraz przebiegu choroby. Dużym problemem są przede wszystkim choroby, w których objawy pojawiają się stosunkowo późno wtedy, gdy osoba nosząca nieprawidłowy gen ma już własne potomstwo (np. pląsawica Huntingtona - objawy pojawiają się dopiero pod koniec trzeciej dekady życia lub później). Zdecydowanie mniejszym jest ryzyko przeniesienia chorób genetycznych dziedziczonych wieloczynnikowo. Nalety takim osobom przedstawić niskie prawdopodobieństwo przeniesienia choroby oraz możliwość diagnostyki prenatalnej (podczas ciąży - głównie badania genetyczne i biochemiczne) z ewentualnością przerwania ciąży nieprawidłowej.