defekt genetyczny spowodowany trisomią chromosomu 13. Charakteryzuje się anomaliami środkowej linii ciała. Noworodki wykazują niską masę urodzeniową. W pierwszych miesiącach życia często występują bezdechy, a upośledzenie umysłowe jest znaczne. U wielu występuje głuchota, małogłowie, małoocze i spłaszczenie czoła. Często występują też poważne wady anatomiczne np. niedorozwój lub brak płatów czołowych mózgu, przepukliny rdzeniowe, rozszczep podniebienia, nisko osadzone uszy, płaskie łuki brwiowe, szpary powiekowe skierowane ku dołowi. Podobnie częsta jest bruzda poprzeczna ręki (małpia bruzda), wielopalczastość, przykurcze palców, wady wrodzone układu krążenia, nadmiar skóry na karku, naczyniaki skóry. Większość dzieci umiera w pierwszych sześciu miesiącach życia.
Zobacz relację człowieka, któremu udało się odzyskać dobrą kondycję fizyczną, dzięki zwróceniu uwagi na prowadzony styl życia. Teraz ma nową energię, która pomaga mu realizować postawione przed sobą cele.
Andrzej Swakowski