A -
B -
C -
D -
E -
F -
G -
H -
I -
J -
K -
L -
M -
N -
O -
P -
R -
S -
T -
U -
W -
Z
NIEMANNA-PICKA CHOROBA
występująca rodzinnie choroba spichrzeniowa charakteryzująca się gromadzeniem sfingomieliny w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Wyróżnia się 5 typów choroby występującej w różnym wieku, o różnym stopniu nasilenia objawów i zajęcia OUN. Wśród objawów klinicznych dominuje powiększenie wątroby, śledziony, zaburzenie rozwoju i gwałtownie postępujące zmiany degeneracyjne w OUN prowadzące do śmierci. Poziom sfingomieliny może być oznaczany w okresie prenatalnym z płynu owodniowego.