A -
B -
C -
D -
E -
F -
G -
H -
I -
J -
K -
L -
M -
N -
O -
P -
R -
S -
T -
U -
W -
Z
KARŁOWATOŚĆ PRZYSADKOWA
jest wynikiem niedoczynności przedniego płata przysadki mózgowej z niedoborem hormonu wzrostu (infantylizm przysadkowy). U dzieci przyczyny niedoczynności przysadki są zróżnicowane. Najczęściej występuje guz przysadki (czaszko-gardlak) lub etiologia jest trudna do określenia niedoczynność przysadki idiopatyczna. U części dzieci dochodzi do niedorozwoju wrodzonego ośrodków podwzgórzowych, niedorozwoju części gruczołowej przysadki lub w wyniku urazu nieprawidłowej czynności przysadki. Objawy choroby pojawiają się w pierwszych latach życia (między 1 a 3 r.ż.) i charakteryzują się zmniejszonym tempem wzrostu, niskim wzrostem z zachowaniem proporcji ciała, obniżeniem łaknienia. Początek chodzenia i mówienia występuje we właściwym okresie. U dzieci w wieku szkolnym niedobór wzrostu wynosi już 16-30cm. Określenie wieku kostnego następuje na podstawie badań radiologicznych ręki i stanowi istotną możliwość monitorowania rozwoju dziecka. Dojrzewanie nasad kości jest opóźnione w takim samym stopniu jak wzrost dziecka. Obserwuje się brak zrostu nasad kości długich z trzonami. W radiogramach czaszki stwierdza się duże rozmiary części mózgowej czaszki i bardzo małe części twarzowej (na poziomie 2-5 r.ż.). Siodło tureckie może być niedorozwinięte, małe zatoki czołowe, nieupowietrznione. Dojrzewanie płciowe jest opóźnione, w przypadku izolowanego niedoboru hormonu wzrostu płodność jest zachowana. Nie występuje owłosienie płciowe. Twarz jest lalkowata, tkanka tłuszczowa obficie nagromadzona w nadbrzuszu i na grzbietach rąk i palców. W badaniach laboratoryjnych stałym objawem jest niedobór hormonu wzrostu. Stężenie we krwi w teście insulinowym wynosi 0-5ng/ml (norma u zdrowych 20 ng/ml). Po okresie dojrzewania stwierdza się niski poziom gonadotropin (LH, FSH) w surowicy krwi i w moczu. W wywiadzie rodzinnym często występuje niedobór wzrostu i opóźnione dojrzewanie płciowe. Rozpoznaje się wtedy dziedziczny (rodzinny) niedobór wzrostu, albo kostytucjonalne opóźnione dojrzewanie. Karłowatość w tych przypadkach dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna. Znana jest również karłowatość wywołana defekt odpowiedzi receptorów obwodowych przy prawidłowym poziomie hormonu wzrostu. Jest to karłowatość typu Larona - dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna.