A -
B -
C -
D -
E -
F -
G -
H -
I -
J -
K -
L -
M -
N -
O -
P -
R -
S -
T -
U -
W -
Z
HOMOCYSTYNURIA
zwiększenie stężenia homocysteiny w moczu wynikające z genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymatycznego. Objawy kliniczne obejmujązmiany kostne podobne jak w zespole Marfana, osteoporozę, miażdżycopodobne zmiany naczyniowe, obustronne zwichnięcie soczewki oka oraz różne objawy neurologiczne będące wynikiem mikro-zatorów naczyniowych.