|
103 osób aktywnych przez ostatnie 5 minut. |
A - B -
C - D -
E - F -
G - H -
I - J -
K - L -
M - N -
O - P -
R - S -
T - U -
W - Z
HEMOGLOBINOPATIAzaburzenie genetyczne powodujące powstawanie hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze, co w różnym stop-niu upośledza jej funkcję. Leczenie jest objawowe, choć duże nadzieje wiąże się z terapią genetyczną. Najczęstszymi są: choroby sier-powatokrwinkoweiprzewlekłaniedokrwistość wywołana rozpadem krwinek czerwonych 0 sierpowatym kształcie, które dodatkowo zatykają drobne naczyńka krwionośne (niedokrwienia 1 zawały). Dotyczy zwykle Murzynów powodując wady budowy ciała (wieżowata czaszka, długie kończyny, krótki tułów, słabo rozwinięci fizycznie), niedokrwistość (nasilającasię przy infekcjach wirusowych - kryzy aplastyczne), bóle kości, u dzieci głównie rąk i stóp, napadowe bóle jamy brzusznej, uszkodzenia centralnego układu nerwowego z porażeniami kończyn. Stopniowo rozwija się niewydolność płuc i nerek; talasemia - niedokrwistość śródziemnomorska, dziedziczna leptocytoza, niedokrwistość Cooleya; objawy wynikają z niedokrwistości, znacznego zwiększenia objętości szpiku kostnego i nadmiaru żelaza. Jest to grupa dziedzicznych (dziedziczenie auto-somalne recesywne) zaburzeń syntezy hemoglobiny - w talasemii beta łańcuchów beta-globiny, w talasemii alfa łańcuchów alfa-globiny. Choroby występujące przeważnie w obszarze śródziemnomorskim, na Środkowym Wschodzie i w Azji płd-wsch, w Polsce skrajnie rzadko. Talasemia beta może przebiegać pod postacią ciężkiej niedokrwistości, powodować zaburzenia wzrostu, hepatosplenomegalię, hiperplazję szpiku kostnego i zniekształcenia kości. Ze wskazań życiowych często konieczne są transfuzje krwi. Objawy choroby zaczynają się pojawiać po 3-6 miesiącu od urodzenia, jednakowo często u obu płci. Najczęstsze objawy to: bladość, opóźnienie wzrostu, brak apetytu, uczucie duszności, szybka męczli-wość, żółtaczka, złamania patologiczne. Łagodne postacie talasemii nie wymagają leczenia. Ciężka postać choroby wymaga leczenia przetoczenia-mi krwi, postępowania chirurgicznego - wycięcie śledziony, przeszczep szpiku kostnego, leczenia farmakologicznego, którego celem jest zwalczanie zakażeń, wyrównywania niedoborów kwasu foliowego oraz obniżenie poziomu żelaza. Rokowanie jest zależne od postaci choroby, w postaciach lekkich długość życia chorych nie różni się od średniej życia ludzi zdrowych, w ciężkich postaciach chorzy nie dożywają III dekady życia. Niektóre H. mogą mieć korzystny wpływ na przeżycie osobnika w danych warunkach środowiskowych. Przykładem jest niedokrwistość sierpowata, w której defekt genetyczny powoduje powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny S (mniejsza rozpuszczalność, ze skłonnością do wytrącania się w krwinkach - sierpowaty kształt krwinki). U homozygot niszczenie nieprawidłowych krwinek powoduje niedokrwistość, natomiast heterozygoty posiadają w krwinkach oba rodzaje hemoglobiny (A i S), co z jednej strony zapobiega jej wytrącaniu (anemii), a z drugiej czyni osoby te odpornymi na malarię. Mają oni znacznie większe szanse przeżycia niż osobnicy z hemoglobiną prawidłową, w okolicach narażonych na malarię. |
Dystrybutor Alveo jest niezależnym Dystrybutorem Kanadyjskiej Firmy Akuna strona nie jest własnością tejże firmy. Firma Akuna nie ponosi odpowiedzialności za informacje podane na tych stronach.